Acidémies Organiques

Troubles métaboliques génétiques: acidémies organiques

Faits essentiels sur les acidémies organiques

Les acidémies organiques, également appelées aciduries organiques, sont des troubles résultant de déficiences de certaines enzymes du métabolisme des glucides ou des acides aminés. Dans la plupart des cas, l’urine des patients atteints de maladies mitochondriales a tendance à avoir une anomalie dans les niveaux d’acide organique. Cependant, la maladie est généralement apparente chez les nouveau-nés ou les nourrissons. Immédiatement après une période de bien-être, un patient souffrant d’acidémies organiques peut connaître des épisodes intenses et potentiellement mortels d’acidose métabolique. Cette condition est généralement représentée par une augmentation du trou anionique. De plus, un tel symptôme peut être considéré comme une septicémie, qui peut être associée à une mortalité évidente lorsqu’elle n’est pas détectée.

Problèmes liés au trouble

Les enfants qui souffrent de ce trouble sont sujets aux décompensations métaboliques, présentes lors des épisodes de catabolisme maximal. Cette condition est courante lorsqu’un patient subit une intervention chirurgicale, un jeûne prolongé, un traumatisme ou une maladie intercurrente. Les parents et les soignants doivent être conscients des premiers symptômes de la décompensation et doivent suivre une formation appropriée pour fournir le meilleur régime d’urgence aux patients. L’anesthésiste et les chirurgiens doivent également être informés des risques et complications potentiels, ainsi que des moyens de prévenir ces soucis lors de la chirurgie.

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Diagnostic de la maladie

Les acidémies organiques sont couramment diagnostiquées chez les nourrissons et les nouveau-nés. Ceux qui souffrent d’excrétion excessive ou de certains types d’acides organiques dans leur urine doivent être diagnostiqués immédiatement. Le diagnostic est facilité par l’utilisation d’un GC-MS ou d’un spectromètre de masse à chromatographe en phase gazeuse, où l’échantillon d’urine est placé dans l’appareil. Le diagnostic prénatal du trouble est également rendu disponible en observant le composé diagnostique placé dans le liquide amniotique, une analyse de l’activité enzymatique dans les villosités choriales, une évaluation moléculaire ou une combinaison de ces techniques. Le dépistage néonatal par spectrométrie de masse en tandem est disponible dans plusieurs pays comme l’Australie, les États-Unis et de nombreux pays asiatiques ou européens.

Dans la plupart des cas, les troubles varient en ce qui concerne le pronostic. Certains patients peuvent souffrir de cas mortels ou graves de la maladie, tandis que d’autres ont des conditions gérables. Les symptômes potentiellement mortels peuvent affecter plusieurs systèmes d’organes du corps, en particulier le SNC ou le système nerveux central.

Risques pour la santé, causes et options de traitement

Il existe plusieurs facteurs dans le diagnostic du trouble, tels que le retard de développement et les dommages neurologiques. Les symptômes vont généralement d’une croissance lente, d’une mauvaise alimentation, de vomissements, de malnutrition, d’hypotonie, de léthargie, d’hypoglycémie, d’hyperammoniémie, d’acidocétose et d’acidose métabolique. Si le trouble reste non détecté et non traité, le patient peut éventuellement mourir de ces symptômes graves.

Presque tous les cas de ce trouble sont causés par des défauts dans les gènes autosomiques présents dans les enzymes, qui aident au métabolisme des acides aminés. Les dommages physiologiques et neurologiques résultent d’une altération de la synthèse d’enzymes importantes qui décomposent les groupes d’acides aminés. Cette condition entraînera une toxicité ou une acidémie pour certains organes du corps. En règle générale, le trouble est héréditaire.